Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu

 Siêu âm thai 3 tháng đầu Phuocan.net - Siêu âm là phương tiện cần thiết để khảo sát các bất thường thai nhi. Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ lại càng có ý nghĩa quan trọng hơn, nhờ vào ưu điểm: vừa là một phương tiện chẩn đoán không xâm lấn, vừa là một phương tiện tầm soát có giá trị ứng dụng.

  Bằng cách đo độ sáng da gáy ở tuổi thai 11 - 14 tuần, sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể, hình thái học (bệnh tim bẩm sinh) và nguy cơ thai lưu. Chính vì vậy, việc phổ biến rộng rãi siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ với đo độ sáng da gáy là rất cần thiết để thực hiện một chương trình chăm sóc sức khỏe tiền sản tốt hơn.

1. Tình hình dị tật bẩm sinh sơ sinh

  Siêu âm sản khoa là một phương tiện chẩn đoán quan trọng và không thể thiếu được trong chương trình chăm sóc sức khỏe tiền sản nói chung. Vì đây là một phương tiện chẩn đoán không xâm lấn và tương đối an toàn nên được xem như một công cụ chủ yếu để phát hiện các dị tật thai nhi.

Theo nghiên cứu của Edith D. Gurewitsch và Frank A. Chervenak, tần suất dị tật bẩm sinh phát hiện ở phụ nữ mang thai trong dân số chung (gồm tất cả các thai phụ mang thai nhưng không có kết hợp yếu tố nguy cơ gây dị tật) là 2 - 3%. Tỷ lệ này khá cao, nói lên rằng nếu không được chẩn đoán và phát hiện sớm, trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh sẽ trở thành gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội. Chi phí dùng để chăm sóc, điều trị cho một trẻ bị dị tật bẩm sinh sẽ rất cao, cao hơn cả chi phí dùng cho các xét nghiệm sàng lọc dị tật trong thai kỳ. Cho nên, các tác giả đề nghị nên dùng siêu âm như là một phương tiện để tầm soát dị tật thai nhi ở tất cả phụ nữ mang thai, bằng cách ứng dụng ngày một nhiều hơn những tiến bộ mới của siêu âm hiện nay.

2. Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi

Siêu âm thực hiện ở tuổi thai 15 - 18 tuần cho phép phát hiện các bất thường về cấu trúc thai nhi. Siêu âm trong giai đoạn này bắt buộc phải rà soát có hệ thống toàn bộ giải phẫu của thai nhi bao gồm: vùng đầu mặt, cột sống, ngực, bụng và tay chân.

Siêu âm vùng đầu: đánh giá cấu trúc bên trong sọ: não thất bên có đối xứng không, sừng trước của não thất, vách trong suốt, đồi thị, não thất 3… và cấu trúc xương sọ có toàn vẹn hay không.

Siêu âm vùng mặt: quan sát hai hốc mắt, miệng, lưỡi, môi, viền môi.

Siêu âm vùng cột sống: đánh giá sự toàn vẹn của ống sống qua mặt cắt dọc giữa và ngang.

Siêu âm vùng ngực: quan sát vị trí tim trong lồng ngực, 4 buồng tim có cân đối không. Quan sát sự liên tục của vách liên thất, vách liên nhĩ, lỗ bầu dục, các van tim. Đánh giá lưu lượng tống máu (outflow) để xem các bất thường tim.

Siêu âm vùng bụng: dạ dày và bàng quang có thể thấy được vào tuần thứ 14; thận, quan sát rõ tháp Malpighi vào tuần thứ 16; lách rất khó nhìn thấy trong tuổi thai này.

Siêu âm tay, chân: xem có tật dính ngón tay, ngón chân, hoặc thừa ngón tay, ngón chân.

Ngoài ra, còn siêu âm phần phụ thai bao gồm: dây rốn (2 động mạch và 1 tĩnh mạch), bánh nhau (vị trí, độ trưởng thành, độ dày), và thể tích nước ối.

 Sự ra đời của siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ tầm soát dị tật đã là một bước tiến vượt bậc và giải tỏa được vấn đề bức thiết này. Ngoài ưu điểm vượt trội đã được minh chứng là giúp định tuổi thai để dự đoán chính xác ngày dự sanh, phát hiện dấu hiệu sinh tồn và bệnh lý sớm của thai (dọa sẩy thai, thai ngoài tử cung, thai lưu, thai trứng…), ngày nay, siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ còn được dùng để phát hiện một số dị tật thai ở tuổi thai 11 - 14 tuần nhờ vào việc đo độ sáng da gáy (dấu nuchal translucency: NT, hoặc clarté nucal). Sự phát hiện này đã mở ra một bước tiến mới trong lĩnh vực tầm soát sớm dị tật thai nhi.

3. Siêu âm đo NT và khả năng phát hiện dị tật thai nhi.

Giải phẫu học của dấu NT: trong 3 tháng đầu thai kỳ, có sự tích tụ dịch vùng cổ thai nhi và sự tích tụ dịch này có thể nhìn thấy trên siêu âm gọi là độ sáng da gáy (dấu NT).

Việc đo dấu NT được thực hiện trên siêu âm bụng với máy siêu âm có độ phân giải cao và có chế độ video-loop để phóng to hình ảnh thai nhi bằng 3/4 màn hình, sao cho sự di chuyển thước đo được 0,1 - 0,2 mm, đường cắt ở đường dọc giữa (mid-sagital). Phải thực hiện nhiều phép đo trên cùng một mặt cắt, lấy NT là số đo lớn nhất. Đo ở tuổi thai 11 - 14 tuần, tương ứng với chiều dài đầu - mông (CRL: crown - rump length) từ 45 - 84 mm và cách đo caliper trên siêu âm như sau: trong thai kỳ bình thường, độ dày NT tăng theo chiều dài đầu - mông. Theo Snijders RJM, nghiên cứu trên 96.127 thai phụ, số trung vị và bách phân vị thứ  95 (95th centile) khi CRL 45 mm là 1,2 và 2,1; khi CRL 84 mm là 1,9 và 2,7. Dấu NT ở bách phân vị thứ 99 không thay đổi theo CRL và NT = 3,5 mm.

Định nghĩa sự tăng NT là khi giá trị NT trên bách phân vị thứ 95, không cần biết sự tăng này là do lớp dịch làm tách xa ra hoặc do sự tích tụ dịch giới hạn ở vùng cổ hay toàn cơ thể thai nhi. Sau 14 tuần, có sự tăng NT nhiều hơn, có thể do phù vùng cổ thai nhi hoặc u nang bạch mạch (cystic hygroma).

Cơ chế bệnh sinh của tăng NT: cơ chế giả định về sự tăng dấu NT vẫn chưa rõ ràng, và sự tăng NT không phải chỉ do một yếu tố đơn thuần mà là sự kết hợp của nhiều yếu tố sau đây:

Suy chức năng tim dẫn đến tăng NT: đối với thai nhi từ 11-14 tuần, chỉ cần một sự suy giảm nhẹ chức năng tâm trương đã gây ra sự tăng NT và bất thường lưu lượng ống động mạch. Điều này là do: tâm thất chưa trưởng thành nên không thể căng giãn tối đa để chứa hết lượng máu đổ đầy, cơ tim thai nhi co thắt nhiều hơn so với cơ tim người lớn, làm tăng áp suất cuối tâm trương, tim thai trong 3 tháng đầu có hậu tải (afterload) cao hơn đáng kể so với tháng cuối, thai nhi chưa phát triển chức năng thận hoàn chỉnh để điều chỉnh khuynh hướng ứ dịch ngoại biên.

Sự sung huyết tĩnh mạch vùng đầu, cổ dẫn đến tăng NT: sự sung huyết tĩnh mạch vùng đầu cổ là hậu quả của việc co thắt cơ thể thai nhi xảy ra sau vỡ ối, hoặc do chèn ép trung thất trên vì thoát vị cơ hoành, hay do hẹp lồng ngực vì bất sản xương. 80% những bất thường này làm tăng NT.

Sự thay đổi thành phần chất nền ngoại bào (extracellular matrix): nếu xuất hiện bất thường về gen ở thai nhi (gây ra những thay đổi chuyển hóa collagen) hoặc bất thường thụ thể yếu tố phát triển nguyên bào sợi (vô sụn, thiểu sản sụn) hay rối loạn yếu tố y sinh học chuyển hóa peroxisome (hội chứng Zellweger) sẽ làm thay đổi thành phần chất nền ngoại bào và làm tăng NT.

Sự bất thường dẫn lưu hệ bạch huyết dẫn đến tăng NT: có thể sự tăng NT là do giãn túi bạch huyết vùng cổ vì chậm phát triển vùng thông nối với hệ tĩnh mạch, hoặc do sự giãn nguyên phát hay do tăng sinh kênh bạch huyết để đạt được lưu lượng bình thường giữa hệ tĩnh mạch và hệ bạch huyết.

Thiếu máu thai nhi dẫn đến tăng NT: hệ thống võng nội mô của thai nhi chưa trưởng thành để phá hủy các kháng thể chống hồng cầu nên dễ xảy ra tán huyết và phù thai. Thiếu máu thai nhi thường kết hợp với tăng lưu lượng tuần hoàn và phù thai nếu Hb < 7 g/dL.

Giảm protein máu thai nhi dẫn đến tăng NT: giảm protein máu thai nhi nằm trong bệnh cảnh phù nhau thai do cơ chế miễn dịch hoặc không do miễn dịch. Gặp ở các thai có hội chứng thận bẩm sinh.

Nhiễm trùng dẫn đến tăng NT: nghiên cứu của Sebire ở 426 sản phụ với thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường nhưng tăng NT, có 1,5% số thai phụ bị nhiễm trùng và không có trường hợp nào có nhiễm trùng thai. Chỉ duy nhất nhiễm trùng do Parvovirus B19 làm tăng NT ở thai, và thường kết hợp với rối loạn chức năng tim và thiếu máu do thai.

Tăng NT và hội chứng Down: Langdon Down mô tả đặc điểm kiểu hình trisomy 21 đầu tiên năm 1826 như sau: “Da rất dày trên toàn cơ thể, mũi nhỏ và mặt phẳng”. Đầu thập niên 1970, chỉ dựa vào tuổi thai phụ để tầm soát hội chứng Down có tỷ lệ dương tính giả là 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh là 30%. Đến thập niên 1980, kết hợp thêm tuổi mẹ và sản phẩm của thai nhi trong huyết thanh mẹ, phát hiện hội chứng Down với tỷ lệ 60 - 70%, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Nghiên cứu của Jon Hyett, ghi nhận trên 200.000 thai phụ, có 871 thai nhi bị hội chứng Down, 77% trong số này có tăng NT trên siêu âm với tỷ lệ dương tính giả là 4,2%. Một nghiên cứu khác của Kyriaki Avgido, thực hiện từ 7/1999 - 12/2003, kết hợp giữa tuổi mẹ, dấu NT và huyết thanh sản phụ phát hiện được 90,2% hội chứng Down ở tuổi thai 11 - 14 tuần, với tỷ lệ dương tính giả là 5%.

Tác giả Andrew McLenan khẳng định phương pháp hiệu quả nhất trong việc tầm soát sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở những sản phụ lớn tuổi là đo NT vào tuần 11 - 14 thai kỳ. Đồng thời, việc tầm soát bằng NT có thể ứng dụng trong đa thai, trong những thai có dấu hiệu bất thường về hình thể học (về tim mạch, cơ hoành, thận). Các bất thường về hình thể có thể phát hiện được trên siêu âm với tỷ lệ 0,5 - 1%, trong số này có 4% có tăng dấu NT đi kèm.

Gần đây hơn, theo ghi nhận của một số nghiên cứu, 70% thai nhi bị hội chứng Down không có sự hiện diện của xương mũi trên siêu âm 3 tháng đầu. Không có xương mũi trên thai nhi được định nghĩa là khi đường xương mũi hoàn toàn biến mất.

Theo Francesco Orlandi, việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0,4%. Dấu hiệu này được xem như tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu, và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ bằng ß-hCG, PAP-A và dấu NT.

Như vậy, các nghiên cứu của các tác giả trên đều thống nhất một nhận định chung là siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ rất có giá trị để chẩn đoán hội chứng Down, nhờ vào hai dấu chứng quan trọng là tăng NT và mất sự hiện diện của xương mũi.

Tăng NT và bệnh lý tim bẩm sinh: bất thường bẩm sinh là nguyên nhân quan trọng gây tử vong sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh chiếm một phần quan trọng trong bất thường bẩm sinh với tỷ lệ 4 - 9/1.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới và 8 - 10/1.000 trẻ sơ sinh ở Mỹ.

Năm 1997, Hyett và cộng sự ghi nhận, đối với những thai phụ có dấu NT trên bách phân vị 95 thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh là 0,8/1.000 trẻ sinh ra. Tần suất bệnh tim bẩm sinh cũng tăng theo sự gia tăng của dấu NT: khi NT từ 3,5 - 4,4 mm, tần suất bệnh tim bẩm sinh là 28,9/1.000; NT trên 5,5 mm, tần suất này là 195,1/1.000 trẻ sinh ra.

Năm 2003, Makrydimas và cộng sự xác nhận trong 8 nghiên cứu độc lập với 58.492 thai phụ có 162 trường hợp mang thai có bất thường tim bẩm sinh (chiếm tỷ lệ 2,8/1.000), đồng thời đánh giá khả năng tiên đoán bệnh tim bẩm sinh thai nhi theo dấu NT trên bách phân vị 95 là 24 với độ nhạy của NT là 31% và độ đặc hiệu là 98,7%.

Cũng góp phần chứng minh giá trị của NT trên siêu âm 3 tháng đầu với nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, hai tác giả Carvalho và Zosmer, qua nghiên cứu của mình, đã đưa ra kết luận: dấu NT là một yếu tố tiên đoán bệnh tim có giá trị hơn các yếu tố nguy cơ tiên đoán bệnh tim bẩm sinh kinh điển đã dùng trước đây như: tiền căn gia đình, bệnh lý ở mẹ, hình ảnh tập trung echo trên tim, lý do ngoài tim...

Những nghiên cứu trên một lần nữa khẳng định tính hữu ích của NT trên siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ: phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh thai nhi trên đối tượng thai nhi có nhiễm sắc thể đồ bình thường.

 

4. Xử trí phát hiện tăng NT trên siêu âm

Khi sàng lọc dị tật thai nhi bằng siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, nếu có sự tăng NT trên bách phân vị 95 (NT trên 3 mm), đồng nghĩa với việc thai nhi sẽ có các nguy cơ cao sau đây:

- 77% nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down).

- 2 - 6% nguy cơ bệnh tim bẩm sinh.

- 4% nguy cơ bất thường hình thể học (cơ hoành, thận, hội chứng gen di truyền).

- 12,3% nguy cơ thai lưu, thai chết (nếu NT trên bách phân vị 99), 1,2% nếu NT trong khoảng bách phân vị thứ 95 - 99 và 1,3% nếu NT dưới bách phân vị 95.

Trước đây, NT chỉ được thực hiện trên các thai phụ có nguy cơ cao dị tật như: tuổi sản phụ trên 35 tuổi, tiền căn sinh con dị tật hoặc sinh thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, tiền căn sẩy thai liên tiếp hoặc thai lưu, tiền căn tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc chất phóng xạ, bản thân vợ hoặc chồng có rối loạn di truyền, gia đình có rối loạn di truyền, gia đình, bản thân vợ hoặc chồng sống trong vùng nhiễm dioxin, nhiễm siêu vi hoặc do dùng thuốc không kiểm soát khi có thai.

 Qua nhiều nghiên cứu đánh giá giá trị của đo NT nêu trên, thiết nghĩ nên thực hiện đo NT ở tất cả thai phụ từ 11 - 14 tuần, dù thai phụ đó có yếu tố nguy cơ hay không. Khi tăng NT trên bách phân vị thứ 95, thai phụ nên được làm thêm các test: ß-hCG và PAP-A (double test) và sinh thiết gai nhau. Nếu các kết quả trên bất thường, thai phụ sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Nếu không phát hiện bất thường, thai phụ sẽ được theo dõi tiếp đến tuần thứ 18 để siêu âm rà soát dị tật thai, đồng thời làm thêm triple test (AFP, estriol, ß-hCG) và chọc dò ối. Khi có bất thường, thai phụ sẽ được tư vấn để chấm dứt thai kỳ.

 Siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ kèm đo NT ở tuổi thai 11 - 14 tuần có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường thai (bất thường nhiễm sắc thể, hình thái học, tim bẩm sinh hoặc thai lưu). Chính vì vậy nên khuyến cáo phổ biến rộng rãi siêu âm 3 tháng đầu để góp phần tầm soát dị tật bào thai, nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh suất và tử vong sau sinh, thực hiện tốt công tác chăm sóc sức khỏe tiền sản nói riêng và chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản nói chung.

 

BS. TÔ MAI XUÂN HỒNG(Đại học y dược TP.HCM)

Gửi bình luận của bạn


Mã bảo vệ

Tạo mã bảo vệ khác

                          THÔNG TIN LIÊN HỆ     

   

    PHÒNG KHÁM ĐA KHOA PHƯỚC AN - KRÔNG PĂC 

 

  •      ĐC: 219 - 221 Giải Phóng -Thị Trấn Phước An -

           Krông Păc - Đăk Lăk ( Đối diện Công an Huyện)

  •      ĐT: ( Đang cập nhật)
  •      Email : pkdkphuocan@gmail.com

 

 

Phòng khám đa khoa Phước An - Krông Păc

          Tư Vấn Trực Tuyến

          
             Bác Sĩ Nguyễn Tấn An
              Tư vấn
         Bác Sĩ Nguyễn Trọng Nghĩa
              Tư vấn