Bất cứ mẹ bầu nào cũng đều mong muốn con mình sinh ra được khỏe mạnh và phát triển toàn diện. Đó là lý do vì sao xét nghiệm Double test được các bác sĩ khuyên thực hiện nhằm sàng lọc dị tật ở thai nhi.

1. Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm mục đích phát hiện một số bệnh bất thường lệch bội nhiễm sắc thể mang tính di truyền thường gặp ở thai nhi hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) hay hội chứng Down (Trisomy 21). 

Xét nghiệm này được tiến này bằng cách xác định và kiểm tra nồng độ β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của người mẹ trong thai kỳ. Đồng thời làm siêu âm để đo độ mờ da gáy (NT) cũng như chiều dài đầu – mông (CRL) của thai kết hợp với các thông tin khác như tuổi thai, tuổi mẹ,…

2. Xét nghiệm Double test dành cho đối tượng nào?

Việc sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết đối với tất cả các thai phụ bởi có thể nhanh chóng phát hiện ra những ảnh hưởng không tốt đối với sức khỏe mẹ và bé. 

Hiện nay, Bộ Y tế khuyến cáo những phụ nữ mang thai đều nên tiến hành xét nghiệm này, trong đó đặc biệt lưu ý những thai phụ trong những trường hợp sau:

  • Thai phụ trên 35 tuổi. 
  • Thai phụ từng có tiền sử thai lưu, sảy thai. 
  • Trong gia đình có người từng mắc bệnh dị tật bẩm sinh.
  • Trong quá trình mang thai, thai phụ bị nhiễm virus.
  • Kết quả siêu âm độ mờ da gáy nguy cơ cao.

3. Ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm Double test

3.1. Ưu điểm

– Xét nghiệm này không gây ảnh hưởng gì đến thai nhi, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé.

– Kết quả xét nghiệm có độ chính xác tới 80 – 90%. 

– Nhanh có kết quả từ đó có những phương án can thiệp kịp thời.

3.2. Nhược điểm

Xét nghiệm này chỉ là xét nghiệm sàng lọc, chỉ xác định được nguy cơ thai nhi bị dị tật, chứ không chẩn đoán xác định. Do vậy, khi kết quả sàng lọc có bất thường thì cần thực hiện thêm bộ xét nghiệm chuyên sâu hơn để chẩn đoán.

4. Xét nghiệm Double test được thực hiện khi nào?

Thông thường, xét nghiệm này thường được thực hiện vào quý đầu tiên của thai kỳ, thường xét nghiệm trong khoảng thời gian từ 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày

Để kết quả được chính xác, thai phụ được khuyến cáo nên làm xét nghiệm khi thai nhi được 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất là tuần thứ 12 của thai kỳ. 

5. Quy trình xét nghiệm 

Về cơ bản, xét nghiệm này là phương pháp xét nghiệm bằng mẫu máu, tuy nhiên bạn không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường. Tuy nhiên, nếu đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào thì nên thông báo trước cho bác sĩ bởi có một số loại thuốc cần tạm dừng sử dụng cho đến khi hoàn tất quá trình xét nghiệm. 

Trước khi lấy máu, thai phụ sẽ được bác sĩ thông tin và giải thích chi tiết về quy trình cũng như ý nghĩa của phương pháp xét nghiệm này. Sau đó, thai phụ sẽ được đưa tờ thông tin để điền trong đó có một số thông tin quan trọng cần được ghi chính xác như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh gần nhất, ngày siêu âm gần nhất, tuổi thai, độ mờ da gáy hay chiều dài đầu – mông của thai nhi. 

Quy trình xét nghiệm không quá phức tạp, bao gồm lấy máu xét nghiệm và siêu âm. Sau khi hoàn tất thủ tục điền thông tin như trên, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu tĩnh mạch ở tay của thai phụ và đựng trong ống nghiệm chuyên dụng.

6. Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm Double test 

Kết quả xét nghiệm thường được trình bày dưới dạng tỷ lệ và được chia thành hai nhóm: nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. 

  • Nhóm có nguy cơ cao: tỷ lệ 1:10 – 1:250 (có nghĩa là cứ 10 – 250  thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).
  • Nhóm có nguy cơ thấp: tỷ lệ 1:1000 trở lên (có nghĩa là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

Tùy vào kết quả xét nghiệm và chẩn đoán ban đầu của bác sĩ mà bạn có thể được khuyên tiến hành thêm các xét nghiệm khác như Triple test, NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Nếu chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm này thì không thể khẳng định 100% là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh và không gặp phải bất thường nào mà chỉ đơn thuần đưa ra tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.